Oshtoran Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen
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→Diagnostik
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Die Diagnostik umfasst jene von [[PANS]], die humangenetisch Sicherung des H63D-Syndrom (homozygote Mutation des HFE-Gens H63D bei anhaltenden anormalen Werten des Transferrinsättigungsgrades im Standardlabor) sowie den funktionellen Nachweis einer Störung Mitochondrien und/oder eine Verschiebung des Glukosestoffwechsel in den anaeroben Bereich vom Zitratzyklus zur anaeroben Glykolyse<ref>Colli ML, Gross JL, Canani LH. Mutation H63D in the HFE gene confers risk for the development of type 2 diabetes mellitus but not for chronic complications. J Diabetes Complications. 2011 Jan-Feb;25(1):25-30. doi: 10.1016/j.jdiacomp.2009.12.002. Epub 2010 Jan 25. PMID: 20097100</ref> mit pathologisch erhöhten postprandialen Laktatwerten im Blut.<ref> Hoffmann GF. Metabolische Erkrankungen. Pädiatrie. 2019:41–73. German. doi: 10.1007/978-3-662-57295-5_3. PMCID: PMC7498399</ref> | Die Diagnostik umfasst jene von [[Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome|PANS]], die humangenetisch Sicherung des H63D-Syndrom (homozygote Mutation des HFE-Gens H63D bei anhaltenden anormalen Werten des Transferrinsättigungsgrades im Standardlabor) sowie den funktionellen Nachweis einer Störung Mitochondrien und/oder eine Verschiebung des Glukosestoffwechsel in den anaeroben Bereich vom Zitratzyklus zur anaeroben Glykolyse<ref>Colli ML, Gross JL, Canani LH. Mutation H63D in the HFE gene confers risk for the development of type 2 diabetes mellitus but not for chronic complications. J Diabetes Complications. 2011 Jan-Feb;25(1):25-30. doi: 10.1016/j.jdiacomp.2009.12.002. Epub 2010 Jan 25. PMID: 20097100</ref> mit pathologisch erhöhten postprandialen Laktatwerten im Blut.<ref> Hoffmann GF. Metabolische Erkrankungen. Pädiatrie. 2019:41–73. German. doi: 10.1007/978-3-662-57295-5_3. PMCID: PMC7498399</ref> | ||
== Symptome == | == Symptome == | ||