Oshtoran Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen
Zwischenspeichern
(Auch hier bessere Verständlichkeit und ein neues Paper. Dopplung raus.) |
(Zwischenspeichern) |
||
| Zeile 14: | Zeile 14: | ||
== Diagnostik == | == Diagnostik == | ||
Der Diagnoseweg von Patienten mit Oshtoran Syndrom ist meist ein langer, Fehldiagnosen (falsch-negativ) sind eher die Regel als die Ausnahme. Meta-Syndrome entwickeln sich kaskadenartig-progredient bei prädisponierten Menschen. Metaphorisch stelle man sich dich wie Dominosteine vor die “zufällig” in einer einen Durchlauf ermöglichenden Ordnung aufgestellt wurden, wobei im Rahmen dieser Metapher das “Zufällige” bestimmte Gene sind. Interdisziplinäres medizinisches Arbeiten ist dabei von besonderer Bedeutung, da das Syndrom viele Fachgebiete der Medizin umfasst; ein anhaltender Trend, welcher sich auf die Diagnostik komplexer und/oder seltener Erkrankungen nachteilig auswirkt. | |||
=== Suche nach einem Trigger === | |||
Das Oshtoran Syndrom beginnt stets mit einem auslösenden Ereignis (Trigger), der zwar mutierte aber klinisch noch nicht auffällig gewordene Gene des Eisenstoffwechsels zur klinischen Relevanz hin aktivieren. Meist sind die Trigger postinflammatorischer Natur, wie etwa [[Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome|PANS]]. Dies Herauszufinden ist rückwirkend meist nur mit einer äußerst detaillierten Anamneseerhebung zu bewältigen. Bei einigen erwachsenen Patienten liegt PANS in chronischer Form weiter vor, was die Diagnostik deutlich vereinfacht, den Krankheitsverlauf aber verkompliziert. | |||
=== Humangenetische Untersuchung=== | |||
Hat man ein Trigger-Ereignis indentifizieren können, wird eine humangenetisch Untersuchung auf eine homozygote Mutation des HFE-Gens H63D bei anormalen Werten des Transferrinsättigungsgrades im Standardlabor angestrebt. Liegen Trigger sowie eine homozygote Mutation von HFE H63D vor und finden sich immer wieder deutlich erhöhte Transferrinsättigungswerte bei normal niedrigem Ferritin, ist das Vorliegen eines [[H63D-Syndroms|H63D-Syndroms Typ-3 (Oshtoran)]] im Wesentlichen gesichert. | |||
=== Mitochondriopathien === | |||
In der Folge entwickeln sich bei am Oshtoran Syndrom Erkrankten Mitochondriopathien. Besonders ein funktionellen Nachweis einer Störung der Mitochondrienaktivität und/oder eine Verschiebung des Glukosestoffwechsel in den anaeroben Bereich vom Zitratzyklus zur anaeroben Glykolyse<ref>Colli ML, Gross JL, Canani LH. Mutation H63D in the HFE gene confers risk for the development of type 2 diabetes mellitus but not for chronic complications. J Diabetes Complications. 2011 Jan-Feb;25(1):25-30. doi: 10.1016/j.jdiacomp.2009.12.002. Epub 2010 Jan 25. PMID: 20097100</ref> mit pathologisch erhöhten postprandialen Laktatwerten im Blut ist hier wegweisend. Klinisch gilt es, einen etwaig maskierten ATP-Mangel im Blick zu behalten.<ref> Hoffmann GF. Metabolische Erkrankungen. Pädiatrie. 2019:41–73. German. doi: 10.1007/978-3-662-57295-5_3. PMCID: PMC7498399</ref> | |||
=== Dysautonome Symptome === | |||
Im vierten und kritischsten Stadium des Oshtoran Syndroms kommen zu den Organschäden durch NTBI-Eisen und adulten PANS-Progressionen noch Fehlfunktionen der Selbstregulation des Körpers. Das Nervensystem, im weitesten Sinne des Wortes, sendet über die Innervation bis in die Organe, Drüsen, etc. falsche Signale. Ein gut beschriebenes Beispiel ist ein Pseudo-Diabetes, der alleine auf fehlerhafter Signalgebung beruhte, angetrieben von einem nicht mehr regelrecht koordinierten Nervensystem.<ref>LCG Research. (2023). Pseudo-diabetes due to Oshtoran Syndrome. In Zenodo: Bde. 10/23 (2nd Ed.). Zenodo. https://doi.org/10.5281/zenodo.10011947</ref> | |||
== Symptome == | == Symptome == | ||